Порфирии

Порфириите са група от осем наследствени метаболитни заболявания, резултат от ензимни дефекти в синтезата на хема. Натрупването на прекурсорите на хема – 5-аминолевулинат, порфобилиноген, порфирини в кожата и вътрешните органи, са свързани със специфичните клинични изяви. Унаследяването е автозомно-доминантно, с непълна пенетратност на гена. Честотата на острата интермитентна порфирия в Европа е 1/75 000 (в Швеция до 1/1000). Кризите са по-чести при жени, с пик през третото десетилетие и много рядко преди пубертета и в менопаузална възраст.